Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile
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Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27043010
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- Maladie de von Willebrand
- Malformation capillaire rare
- Malformation lymphatique rare
- Hémoglobinopathie
- Déficit congénital en facteur XI
- Leucémie myélomonocytaire chronique
- Leucémie myélomonocytaire juvénile
- Malformation veineuse rare
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome myélodysplasique
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Anémie hémolytique rare
- Bêta-thalassémie
- Aplasie médullaire rare
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Rhabdomyosarcome
- Alpha-thalassémie
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Bêta-thalassémie
- Maladie de von Willebrand
- Maladie de Fanconi
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Drépanocytose
- Rétinoblastome
- Déficit congénital en facteur V
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Hémophilie
- Médulloblastome
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Zentrum für Seltene Erkrankungen Köln (ZSEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie acromélique
- Syndrome cardiomélique
- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie fibreuse des os
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Malformation faciale paralytique
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Achondroplasie
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Noonan
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome du QT long familial
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie de Fabry
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Silver-Russell
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Noonan
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
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- Ataxie-télangiectasie
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- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
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- Anémie de Blackfan-Diamond
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
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- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
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Institutions de prise en charge 7
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27043010
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- Malformation capillaire rare
- Malformation lymphatique rare
- Hémoglobinopathie
- Déficit congénital en facteur XI
- Leucémie myélomonocytaire chronique
- Leucémie myélomonocytaire juvénile
- Malformation veineuse rare
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome myélodysplasique
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Anémie hémolytique rare
- Bêta-thalassémie
- Aplasie médullaire rare
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
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- Alpha-thalassémie
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
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- Maladie de Fanconi
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Drépanocytose
- Rétinoblastome
- Déficit congénital en facteur V
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Hémophilie
- Médulloblastome
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Zentrum für Seltene Erkrankungen Köln (ZSEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie acromélique
- Syndrome cardiomélique
- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie fibreuse des os
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Malformation faciale paralytique
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Achondroplasie
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Noonan
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome du QT long familial
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie de Fabry
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Associations de patients 2
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel